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Recientes avances en la genética han permitido identificar anomalías relacionadas con pérdidas y ganancias de ADN cromosómico
Gracias a los avances tecnológicos en la secuenciación masiva, podemos analizar el ADN del bebé antes de nacer con una simple muestra de sangre de la madre a partir de la duodécima semana de embarazo. La información principal que arrojan estos resultados es la presencia de alteraciones en el número o estructura de los cromosomas además que permite determinar el sexo fetal.
Son varios síndromes genéticos que son posibles diagnosticar durante el embarazo relacionados a cromosomas extra, siendo los más frecuentes el Síndrome de Down (cromosoma 21), el Síndrome de Edwards (cromosoma 18) y el Síndrome de Patau (cromosoma 13). Existen otros cromosomas significativos como el 16 y 22 que señalan una mayor frecuencia en los abortos espontáneos. Ocurren otras anomalías relacionadas con pequeñas pérdidas o ganancias de ADN cromosómico y que apuntan a síndromes genéticos importantes, como el de Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat, Síndrome Wolf-Hirschorn, Jacobsen, entre otros.
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En nuestro país no existen cifras estadísticas oficiales sobre el porcentaje de incidencia de estos síndromes, sin embargo, por ejemplo, el Síndrome de Down se manifiesta en 1 de cada 1,100 nacimientos vivos a nivel mundial … 1 de cada 800 nacidos vivos … mientras el Síndrome de Patau se encuentra en 1 de cada 21,000 bebés nacidos. Añadimos a esto algunos ejemplos de lo que reflejan los números de la empresa española Sistemas Genómicos, los cuales indican que al 2010 un 15% de la población mundial muestra algún tipo de discapacidad intelectual y 1 de cada 33 niños presenta alguna anomalía congénita posibles de detectar desde el vientre.
Como control de todo embarazo, pruebas de medición de múltiples marcadores se han convertido en mandatorias, al igual que el ultrasonido. NovaScreen va un paso más allá como prueba de screening al estudiar no solo algunos cromosomas, sino los 23 pares, además de 10 microdeleciones de las más frecuentes y de acuerdo al criterio médico si alguno de estos marcadores se muestra irregular se realizará una prueba confirmatoria.
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Si los resultados son satisfactorios podría evitarse la realización de amniocentesis, según el criterio médico, ya que esta prueba sustituye la amniocentesis en esta fase, ya que esta prueba invasiva y riesgosa (conlleva un riesgo de pérdida del feto del 0.3 al 1%) se puede evitar si los resultados son satisfactorios. Este examen tradicional queda ya entonces recomendado cuando el examen no invasivo ha arrojado resultados positivos.
Según estadísticas internacionales sabemos que las mujeres mayores de 35 años tienen mayores probabilidades de portar alguna mutación genética en sus óvulos y son las principales beneficiadas de este tipo de análisis, al igual que mujeres con historia personal o familiar de este tipo de alteraciones. Sin embargo, y según recomienda el Congreso Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG por sus siglas en inglés), toda embarazada que junto con su médico tratante quiera tener a mano estos resultados, puede recurrir a la prueba.
Laboratorio Clínico VidaTec realiza estas pruebas en Panamá con la facilidad de aplicar pruebas de confirmación de forma inmediata y lo más importante, con la asesoría genética personalizada gracias a sus profesionales de planta, todo cubierto por múltiples pólizas de seguro privado. La medicina personalizada nos otorga a todos el derecho de saber nuestra predisposición genética a desarrollar una condición en particular. En esta fase prenatal es crucial para estar preparados con el equipo médico adecuado a recibir un bebé que necesite atenciones especiales.
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