Un macroestudio eleva a 102 el número de genes que causan autismo

El mayor estudio de secuenciación genética de autismo hecho hasta la fecha ha permitido elevar a 102 el número de genes vinculados a este trastorno del neurológico que a menudo va acompañado de discapacidad intelectual y de retraso del desarrollo. El estudio, cuyos resultados se publican hoy en la revista Cell, ha sido liderado por Joseph D. Buxbaum, profesor de Psiquiatría, Neurociencia y Genética y Genómica del Hospital Monte Sinaí de Nueva York y director del Seaver Autism Center, se ha hecho con 35.000 muestras de unas 12.000 personas con TEA recogidas en 50 centros de todo el mundo.

La obtención de esta importante muestra ha sido posible gracias al Consorcio de Secuenciación del Autismo (ASC), un grupo internacional de científicos que comparte información y datos de personas con TEA, una iniciativa que ayuda a mejorar la investigación y el diagnóstico de este trastorno que afecta -al menos- a uno de cada 1OO niños en todo el mundo. Los trastornos del espectro autista (TEA) son un conjunto de alteraciones neurológicas que interfieren en el desarrollo infantil y que alteran la conducta, la capacidad de comunicación y el lenguaje de los niños que lo padecen. 

En gran parte de los casos, este trastorno se diagnostica clínicamente porque muchas de las características de los niños con autismo son relativamente fáciles de identificar (no hablan, tienen manías, no miran, no observan el entorno, carecen de habilidades sociales, etc). Sin embargo, a la hora de diagnosticarlo genéticamente, los especialistas sólo pueden confirmar una pequeña parte de los casos porque hasta 2014 solo había nueve genes identificados; 65 en 2015 y 102 en la actualidad.

El estudio publicado ha analizado tanto las mutaciones genéticas raras y heredadas como las espontáneas (de novo) y ha identificado los 102 genes vinculados al riesgo de padecer TEA, 49 de ellos asociados con retrasos en el desarrollo. "Este es un estudio histórico, tanto por su tamaño como por el gran esfuerzo de colaboración internacional requerido. Con estos genes identificados podemos empezar a entender qué cambios cerebrales subyacen en el TEA y empezar a considerar nuevos enfoques de tratamiento", destaca Joseph D. Buxbaum. 

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Además de identificar subconjuntos de los 102 genes asociados con el TEA, los investigadores mostraron que estos genes afectan al desarrollo o la función del cerebro y que en ambos casos pueden resultar en autismo.  También encontraron que las dos clases principales de células nerviosas, las neuronas excitadoras y las inhibidoras, pueden resultar afectadas por el autismo. "A través de nuestros análisis genéticos, descubrimos que no es solo una clase importante de células la que está implicada en el autismo, sino que muchas interrupciones en el desarrollo del cerebro y en la función neuronal pueden llevar a este trastorno", explica Buxbaum. 

Por eso, resulta crítico que las familias de niños con y sin autismo participen en esta clase de estudios genéticos "porque los descubrimientos genéticos son los medios primarios para entender los fundamentos moleculares, celulares, y a nivel de sistemas del autismo", añade el experto en autismo. Además, entender los fundamentos de este trastorno ayudará a desarrollar nuevos medicamentos basados en las bases moleculares del autismo, concluye el investigador. EFE